Neste dia, 28 de fevereiro, celebramos o Dia Mundial das Doenças Raras. Para aprofundar nosso entendimento sobre este tema crucial, tivemos o prazer de conversar com o farmacêutico e bioquímico Victor Penteado. Ele nos revelou os desafios enfrentados, os avanços nos diagnósticos e tecnologias, e ofereceu dicas valiosas para quem deseja atuar na área. Confira!
Como você explicaria para um público leigo o que é uma doença rara e seus principais desafios?
As doenças são classificadas como raras de acordo com a sua prevalência. No Brasil, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, publicada em 2014 pelo Ministério da Saúde, define como raras todas as doenças que afetam menos de 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Pelo mundo, a definição exata varia (na Europa são 5 pacientes a cada 10 mil indivíduos, e nos EUA são as que afetam no máximo 200 mil habitantes do país, por exemplo), mas as proporções geralmente estão próximas de 1 paciente a cada 2 mil indivíduos. Não se sabe o número exato de quantas doenças se encaixam nessa definição, mas conhecemos mais de 6 mil delas (algumas estimativas apontam mais de 10 mil) e cerca de 85% delas afetam menos de 1 indivíduo em 1 milhão.
O maior desafio está na dificuldade de estabelecer um diagnóstico correto para o paciente. Como a maioria dos profissionais de saúde tem muito pouco contato com esse tipo de enfermidade, é frequente que os sinais e sintomas sejam confundidos com outras condições mais comuns. Na Europa, segundo a ONG EURORDIS, os pacientes levam em média 5 anos para conseguirem um diagnóstico correto.
Mesmo depois do diagnóstico confirmado, o tratamento também é desafiador. Poucas doenças possuem tratamentos específicos disponíveis, e, mesmo quando possuem, estes costumam ser de altíssimo custo e difícil acesso.
Quais são as principais diferenças entre atuar na indústria farmacêutica com doenças raras e doenças mais comuns?
Acredito que a maior diferença esteja na atenção dada ao trabalho de divulgação e conscientização sobre a doença. Quando se trabalha em áreas terapêuticas mais comuns, como diabetes ou oncologia, já se espera que os profissionais de saúde envolvidos tenham amplo conhecimento das doenças. Em Doenças Raras, há um trabalho de educação muito forte. Como o número de pacientes é muito baixo, as indústrias farmacêuticas também se preocupam em encontrar novos pacientes, auxiliando profissionais de saúde e até mesmo financiando testes de diagnóstico, tudo, claro, feito sob uma robusta estrutura de compliance. O número baixo de pacientes também faz com que cada evidência trazida do mundo real (RWE) por médicos e outros profissionais de saúde tenha muito valor.
Um outro ponto a se comentar é que, como as doenças raras são classificadas apenas por sua prevalência, podemos encontrar duas doenças sob a mesma estrutura organizacional da empresa mas que possuem mecanismos completamente diferentes. Entre as doenças raras existem doenças auto-imunes, metabólicas, neurológicas, entre outras. Profissionais de doenças raras precisam estar sempre aprendendo muito sobre diversas áreas da saúde.
Qual é a importância da conscientização pública sobre doenças raras?
A conscientização sobre o tema é essencial para tornarmos a jornada do paciente menos desafiadora. Quanto maior o conhecimento dos profissionais de saúde e da população em geral sobre as doenças, mais rápido os sinais e sintomas podem ser identificados. A opinião pública pode pressionar as entidades governamentais a facilitar o acesso dos pacientes aos medicamentos. Também é importante para diminuir o estigma social envolvido nestas doenças.
Quais são as principais mudanças que você observou na área de doenças raras ao longo dos anos, e como elas impactaram o tratamento e a vida dos pacientes?
Apesar dos primeiros medicamentos para doenças raras terem surgido na década de 1980, foi só com o avanço das tecnologias de produção de biomedicamentos que passamos a ver lançamentos mais frequentes voltados para esta área terapêutica, mais notadamente de vinte anos para cá. É uma área relativamente nova dentro da indústria farmacêutica. Mais recentemente, novas tecnologias de sequenciamento genético facilitaram o diagnóstico laboratorial dos pacientes, diminuindo o tempo necessário para os exames e seus custos, outrora proibitivos. A internet também é uma importante aliada para os profissionais de saúde e pacientes, já que o acesso ao conhecimento é facilitado e pode-se rapidamente encontrar outros pacientes e instituições de suporte.
Quais são suas expectativas para o futuro em termos de avanços no tratamento e diagnóstico de doenças raras?
Espera-se que as novas tecnologias de sequenciamento genético, chamadas de Next-Generation Sequencing, possam diminuir as dificuldades da jornada do paciente até seu diagnóstico. Estas novas tecnologias possibilitam que o paciente tenha diversos genes mapeados de uma só vez, permitindo que se examine diversas condições que possuem sinais e sintomas semelhantes. Com os custos destes testes diminuindo cada vez mais, espera-se que sejam as grandes aliadas no diagnóstico dos pacientes em pouco tempo.
A inteligência artificial pode ter um papel relevante na área. Algoritmos de diagnóstico podem encontrar detalhes em prontuários médicos e resultados de exames que indiquem uma doença muito antes do que um humano faria, especialmente em condições raras e pouco conhecidas. Também podem ajudar no desenvolvimento de novos fármacos, com a modelagem de novas moléculas e identificação de novos ligantes.
O número de biofármacos nos pipelines das indústrias farmacêuticas aumenta ano a ano, e parte deles são voltados para doenças raras. Espera-se um aumento no número de medicamentos voltados para doenças raras nos próximos anos, assim como no número de doenças beneficiadas. É um mercado em ascensão.
Também esperamos que os entes públicos aumentem o engajamento sobre o assunto e que novas políticas públicas sejam implementadas, de forma a aumentar o acesso dos pacientes aos medicamentos existentes e facilitar os estudos para novos medicamentos.
Comente um pouco conosco das atividades do seu dia a dia e quais dicas você deixa para quem quer atuar com esta área na indústria farmacêutica?
Na Sanofi fui responsável pelo desenvolvimento de materiais científicos e apresentações técnicas sobre as doenças e os medicamentos do portfólio, e também atuei no suporte técnico aos projetos de busca de novos pacientes. Para o profissional de Doenças Raras, o objetivo de "disseminar conhecimento sobre a doença" está sempre na mente. Quase todos os projetos envolvidos possuem este objetivo, seja como meta principal ou secundária. As especificidades técnicas e científicas de cada doença e cada medicamento ditam muitos aspectos da cadeia do produto, o que também ocorre em outras áreas terapêuticas, mas com a diferença de que nas doenças raras essas informações não são encontradas com a mesma facilidade. É importante que o profissional seja curioso e esteja disposto e seja proativo ao aprender e buscar conhecimento científico por trás dos produtos, mesmo que ele trabalhe na área comercial ou regulatória.
Victor Penteado é farmacêutico e bioquímico graduado pelas Faculdades Oswaldo Cruz. Há 5 anos, ele trabalha na indústria farmacêutica em assuntos médico-científicos e projetos de diagnóstico de pacientes com Doenças Raras.
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