O Dia Mundial das Doenças Raras tem como objetivo levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são enfermidades que afetam 65 a cada 100 mil pessoas, mas esse número pode variar, pois existem de 6 a 8 mil tipos de doenças raras com incidências diferentes. Podem ser doenças genéticas, metabólicas, hereditárias, congênitas, imunológicas ou infecciosas. No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, há cerca de 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não têm cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

A arte de viver com uma doença rara é uma experiência contínua de aprendizagem, tanto para os doentes como para as suas famílias.

Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico.  No entanto, por se tratarem de doenças raras, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente. Além disso, os pacientes geralmente encontram dificuldades no acesso ao tratamento.

O diagnóstico e tratamento precoce das doenças raras é de suma importância, por isso é importante alertar de que diversas delas podem ser descobertas no teste do pezinho. Espalhe essa informação para que mais responsáveis tenham acesso e não negligenciem essa etapa.